Kystinen fibroosi on vaikea ja kiihtyneesti etenevä, ennenaikaiseen kuolemaan johtava perinnöllinen aineenvaihduntasairaus.

Sairaus todetaan useimmiten jo imeväisiässä tai viimeistään varhaislapsuudessa. Suomessa taudin esiintyvyys on poikkeuksellisen alhaista ja vuonna 2007 Suomessa rekisteröitiin vain 67 kystistä fibroosia sairastavaa potilasta. Kystinen fibroosi on monioireinen, useaan elimeen vaikuttava ja erittäin vaikeasti hoidettavissa oleva sairaus.

Kystisen fibroosin taustalla oleva geenivirhe estää solukalvojen kloridikanavan toimintaa ja saa aikaan solukalvojen läpi tapahtuvan suolankuljetuksen häiriintymisen. Vaikutukset kohdistuvat kaikkialle elimistöön, mutta merkittävimmät oireet kehittyvät hengitysteiden, haiman ja suoliston alueelta. Hengitysteihin pakkautuu epätavallisen paksua ja sitkeää limaa, johon pesiytyy bakteereita.

Potilas kärsii toistuvista keuhkokuumeista ja poskiontelotulehduksista, keuhkoputket ja keuhkokudos vaurioituvat ja hengitystoiminta häiriintyy. Keuhkoihin pesiytyy hankalasti hoidettavia bakteereita ja sieniä. Haiman vajaatoiminnasta johtuvat ravinnon imeytymishäiriöt altistavat osteoporoosin kehittymiselle ja aiheuttavat rasvaripulia ja kasvuhäiriöitä.

Monilla potilailla on myös diabetes, maksan ja sappirakon häiriöitä sekä muita suolisto-ongelmia. Lähes kaikki miespuoliset potilaat ovat hedelmättömiä.

Kun oireet herättävät epäilyn kystisestä fibroosista, varmistuu diagnoosi hikikokeella, jossa hien natriumkloridipitoisuus todetaan suurentuneeksi. Lisäksi tulisi tehdä geenitutkimus. 

Kystisen fibroosin hoito on kokonaisvaltaista ja vaatii erilaisia toimenpiteitä ja lääkityksiä.

Riittävästä ravitsemuksesta huolehtiminen muun hoidon ohella on erittäin tärkeää. Fysioterapia sekä antibiootti- ja inhalaatiohoidot edistävät liman poistumista hengitysteistä, estävät bakteerikasvua ja hidastavat keuhkojen kunnon heikentymistä.

Mahdollinen keuhkonsiirto parantaa elämänlaatua ja voi antaa potilaille vielä lisää elinvuosia. Tehostuneen hoidon  myötä potilaiden eliniän ennuste on noussut ja potilailla on mahdollisuus selviytyä vaikeasta ja etenevästä sairaudesta hallituin oirein aina pitkälle aikuisikään asti, nykyään jopa keski-ikäiseksi.